Die Entdeckung eines genomischen Biomarkers für die Endometriosediagnose auf der Grundlage von mikroribonukleinsäure (miRNA) im Speichel im Jahr 2022 hat neue Perspektiven für die frühzeitige und nicht-invasive Diagnose der Erkrankung eröffnet. Die Erkennung einer Sequenz, bestehend aus 109 miRNAs, wurde durch die Kombination zweier Technologien ermöglicht: Next-Generation-Sequencing (NGS) und künstliche Intelligenz.
Dies ist der erste diagnostische Test für Endometriose, der über die Analyse von Speichel durchgeführt wird und innerhalb von 7 Tagen eine zuverlässige Diagnose der Erkrankung ermöglicht. Der Testvorgang beinhaltet das Sammeln von Speichel zu Hause und das Versenden per Post an ein vollautomatisiertes Zentrallabor zur Analyse. Die Ergebnisse werden dem behandelnden Arzt in etwa 10 Tagen zur Verfügung gestellt.
Validierung und Verfügbarkeit des Endometriose-Diagnosetests
Der Testvorgang beinhaltet das Sammeln von Speichel zu Hause und das Versenden per Post an ein vollautomatisiertes Zentrallabor zur Analyse. Die Ergebnisse werden dem behandelnden Arzt innerhalb von etwa 10 Tagen übermittelt.
Die Entwicklung des Tests erfolgte im Rahmen einer zweijährigen prospektiven Studie (Bendifallah S. et al., 2022). Die Sensitivität, Spezifität und Fläche unter der Kurve für die diagnostische miRNA-Sequenz betrugen jeweils 96,7%, 100% und 98,3%. Um eine externe Validierung der Methode sicherzustellen, führten die Autoren eine multizentrische Studie zur Überprüfung ihrer diagnostischen Genauigkeit durch. Eine Zwischenanalyse wurde am 9. Juni in der Zeitschrift “NEJM Evidence” veröffentlicht (Bendifallah S. et al., 2023). Die Studie umfasst 1.150 Frauen im Alter von 18-43 Jahren und wird an über 10 verschiedenen medizinischen Zentren in Frankreich durchgeführt.
Gemäß der Zwischenanalyse der Ergebnisse, die Daten von 200 Frauen enthält, zeigte der Test eine Sensitivität von 96,2%, Spezifität von 95,1%, positives Vorhersagewert von 95,1%, negatives Vorhersagewert von 86,7% und mehr. Wie in der Pressemitteilung des Unternehmens angegeben, deutet die gezeigte Wirksamkeit der Kombination von Next-Generation-Sequencing und künstlicher Intelligenz in dieser Studie auf das notwendige Aufkommen neuer nicht-invasiver Instrumente hin, um die Behandlungsreaktion vorherzusagen, verschiedene biologische Phänotypen der Erkrankung zu identifizieren und die Effizienz der diagnostischen Sortierung zu verbessern.
Der Ziwig Endotest ist derzeit in der Schweiz, dem Vereinigten Königreich, Italien, Deutschland, Schweden, Norwegen, Dänemark, Island, Litauen, Lettland, Estland, Saudi-Arabien und den Vereinigten Arabischen Emiraten erhältlich, so das Unternehmen. Bald wird er auch in Ungarn, Belgien, Luxemburg, Kuwait, Katar und Israel verfügbar sein. Die Testkosten werden in der Schweiz erstattet. Bis Ende 2023 plant Ziwig, den Test für medizinisches Fachpersonal und Patienten in Frankreich zugänglich zu machen.
Was ist Endometriose?
Endometriose ist eine chronische und oft schmerzhafte Erkrankung, bei der Gewebe, das der Gebärmutterschleimhaut ähnelt, außerhalb der Gebärmutter wächst. Dieses abnormale Wachstum kann an den Eierstöcken, den Eileitern und anderen Beckenorganen auftreten. Es kann Symptome wie starke Beckenschmerzen, schmerzhafte Menstruationen, Unfruchtbarkeit und Müdigkeit verursachen. Endometriose betrifft Millionen von Frauen weltweit und kann sich erheblich auf ihre Lebensqualität auswirken. Obwohl die genaue Ursache der Endometriose noch unbekannt ist, wird angenommen, dass hormonelle und immunologische Faktoren eine Rolle spielen. Behandlungsmöglichkeiten für Endometriose umfassen Schmerzmedikation, hormonelle Therapien und in einigen Fällen auch chirurgische Eingriffe.
