Die NHS England hat beschlossen, verzögert freisetzendes Mercaptamin-Bitartrat für die routinemäßige Behandlung von berechtigten Patienten ab einem Jahr mit nephropathischer Zystinose zu empfehlen. Diese Entscheidung ermöglicht den Zugang zu einer zusätzlichen Therapie, die den Cystin-Spiegel im Körper senkt und nur zweimal täglich eingenommen werden muss – im Gegensatz zur bisherigen Behandlung mit der sofort freisetzenden Form, die viermal täglich eingenommen werden muss. Nephropathische Zystinose ist eine seltene, lebenslange Erkrankung, die etwa 1 von 100.000 bis 200.000 Neugeborenen betrifft. In Großbritannien leben derzeit etwa 200 Menschen mit dieser Erkrankung, wobei jährlich zwei bis drei neue Fälle diagnostiziert werden. Die Behandlung von nephropathischer Zystinose ist oft komplex und belastend für Patienten und deren Familien. Mit den bisherigen Behandlungsmöglichkeiten, die mehrere tägliche Einnahmen erforderten, kann das neue Medikament mit nur zweimaliger Einnahme den Alltag deutlich erleichtern. Dies kann die Therapietreue verbessern, Komplikationen verzögern und die Lebensqualität erhöhen. Schätzungsweise 150 Patienten in England kommen für die neue Therapie infrage. Die Erkrankung entsteht durch die Ansammlung von Cystin in den Zellen, was zu Gewebs- und Organschäden führt, insbesondere in den Augen und Nieren. David Game, Nierenfacharzt und klinischer Leiter für die Einführung des verzögert freisetzenden Mercaptamins, begrüßte die Entscheidung: „Wir begrüßen die Entscheidung der NHS England, verzögert freisetzendes Mercaptamin-Bitartrat für berechtigte Patienten mit nephropathischer Zystinose routinemäßig zu empfehlen.“ Er betonte: „Nephropathische Zystinose ist eine lebenslange Erkrankung, und diese Entscheidung ist ein wichtiger Meilenstein für die Betroffenen in England.“ David Garzón, Senior Director für Seltene Erkrankungen bei Chiesi UK und Irland, ergänzte: „Dies ist ein bedeutender Fortschritt für die Gemeinschaft der Patienten mit nephropathischer Zystinose in England, da nun eine weitere Behandlungsoption mit nur zweimal täglicher Einnahme zur Verfügung steht.“ Er fügte hinzu: „Nach früheren Erstattungsentscheidungen in Nordirland, Wales und Schottland markiert diese Entscheidung einen wichtigen Schritt hin zu einer gerechteren Versorgung im gesamten Vereinigten Königreich.“ Das verzögert freisetzende Mercaptamin-Bitartrat ist bereits in ganz Großbritannien und Europa zugelassen, einschließlich Frankreich, Italien, Deutschland und Irland. Mit der Entscheidung der NHS England ist das Medikament nun in allen britischen Regionen für berechtigte Patienten verfügbar, sofern sie die lokalen Kriterien erfüllen.
