Die US-Behörde FDA hat ein neues Medikament namens Sephience™ (Sepiapterin) für die seltene Stoffwechselerkrankung Hyperphenylalaninämie bei Patienten mit sepiapterin-ansprechender Phenylketonurie (PKU) zugelassen. Das Medikament ist für Erwachsene und Kinder ab einem Monat geeignet und wird zusammen mit einer phenylalanin- (Phe) reduzierten Diät eingesetzt. Phenylketonurie führt zu einer schädlichen Ansammlung von Phe im Körper, was durch einen Gendefekt verursacht wird, der die Produktion eines Enzyms zur Abbau des Aminosäure Phenylalanin beeinträchtigt. Sephience kann laut Hersteller PTC Therapeutics die Phenylalanin-Werte im Blut senken. Die Zulassung basiert auf den positiven Ergebnissen der Phase-III-Studie APHENITY sowie einer Langzeitstudie, die die Wirksamkeit und Sicherheit des Medikaments bestätigten. Die Europäische Kommission hatte Sepiapterin bereits im vergangenen Monat für alle Altersgruppen und Schweregrade der PKU zugelassen. Weitere Zulassungsverfahren laufen in Ländern wie Japan und Brasilien. Dr. Matthew Klein, CEO von PTC Therapeutics, betont: „Wir sind begeistert, diesen wichtigen Meilenstein für PKU-Patienten erreicht zu haben. Die Daten und unsere Erfahrung in der Behandlung seltener Erkrankungen positionieren Sephience als zukünftigen Standard in der PKU-Therapie.“ Die Krankheit betrifft weltweit etwa 58.000 Menschen und kann zu bleibenden geistigen Behinderungen, Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerungen und Gedächtnisverlust führen.
